Різні дози геннотерапевтичних препаратів вводилися безпосередньо в мозок пацієнтів.
Завершено перший етап клінічних випробувань генної терапії хвороби Альцгеймера. Експериментальний терапевтичний метод випробували на десяти літніх людях протягом 11 років. Учасники приєднувалися до випробувань у різний час, з березня 2001 по жовтень 2012 року. Результати обнадіюють.
Звіт про роботу опубліковано в журналі JAMA Neurology. В ході випробувань в мозок пацієнтів вводилися різні дози геннотерапевтичних препаратів, що містять додаткові копії гена фактора зростання нервів (NGF). Необхідність такого непростого методу доставки ліків пояснюється тим, що NGF не здатний долати гематоенцефалічний бар'єр через свій розмір. Введення в мозок необхідного білка, а не експресуючих його генів також неможливо - це призводить до низки смертельно небезпечних побічних ефектів.
Гени доставлялися в уражені нейродегенерацією області мозку двома способами: шляхом аутотрансплантації модифікованих «у пробірці» фібробластів, здатних виробляти NGF (процедуру пройшли всі 10 учасників), а також прямим введенням у мозок вірусного вектора (ін'єкції отримали 2 пацієнти).
Ефект терапії оцінювався в ході посмертного дослідження тканин мозку. Кільком учасникам ін'єкції робилися тільки в одній півкулі мозку, це дозволило порівняти рівень нейродегенерації при лікуванні і без нього. У місцях введення геннотерапевтичних препаратів, незалежно від методу доставки, була відзначена підвищена експресія NGF. Також у цих областях спостерігалися додаткове зростання аксонів і свідчення посилення метаболічної активності та відновлення передачі сигналів між клітинами в результаті терапії.
На думку провідного автора дослідження Марка Тижінські (Mark H. Tuszynski), ген фактора зростання нейронів здатний відновити активність вражених нейродегенерацією клітин. Тижінські зазначає, що протягом тривалого періоду спостереження за пацієнтами не було відзначено і значущих побічних ефектів терапії.
Другий етап клінічних випробувань генної терапії хвороби Альцгеймера в даний час розпочато відразу в декількох наукових центрах США.