Жителі Тибету.
Завдяки першому у своєму роді геномному дослідженню вченим вдалося виявити генетичну мутацію, що дозволяє жителям Тибетського нагір'я не страждати від згубних наслідків хронічної гіпоксії, перебуваючи постійно на висоті п'яти тисяч метрів над рівнем моря. Робота, проведена фахівцями Університету штату Юта і опублікована в журналі Nature Genetics, дозволила визначити, що точкова зміна в послідовності ДНК, що сталася близько восьми тисяч років тому, захищає організми тибетців, зупиняючи фізіологічний процес перевиробництва еритроцитів у відповідь на кисневу недостатність.
Провідний автор дослідження, професор Джозеф Прчал (Josef Prchal), далеко не відразу зміг набрати учасників для дослідження. Як розповідається в прес-релізі університету, він неодноразово звертався до китайської влади за дозволом на проведення роботи, а також до представників тибетського народу, які живуть в Індії, у вигнанні з проханням надати зразки крові для дослідження, але марно. Справа зрушила з мертвої точки тільки після письмової підтримки з боку Далай-Лами, а також допомоги тибетця за національністю Цеванга Таші (Tsewang Tashi), аспіранта Університету штату Юта, який став співробітником Прчала. Таші звернувся до своїх одноплемінників з проханням допомогти вченим, і в результаті групі Прчала вдалося набрати більше 90 волонтерів, в основному серед тибетців, що емігрували в США та інші країни.
В результаті Прчал і його колеги виявили міссенс-мутацію - зміну в нуклеотидній послідовності ДНК, що викликає заміну в білці однієї амінокислоти на іншу - в гені EGLN1, що регулює адаптивну фізіологічну реакцію на кисневу недостатність. За відсутності такої мутації в умовах високогір'я у людей спостерігається поліцитемія - різке збільшення кількості еритроцитів у плазмі крові, що веде за собою каскад негативних для здоров'я наслідків, що призводять до розвитку висотної або гірської хвороби. Виявлена генетична варіація, носіями якої є 88 відсотків тибетців, блокує процес надлишкового формування еритроцитів у відповідь на дефіцит кисню і таким чином захищає організм від поліцитемії.
Вчені встановили, що вік мутації, відсутньої у генетично близьких тибетцям жителів рівнинних областей Центральної Азії, становить близько восьми тисяч років, що є порівняно коротким терміном у масштабі історії людства.
Як підкреслив Прчал, значення зробленого відкриття простягається за межі вивчення ходу людської еволюції. Оскільки кисень відіграє центральну роль у фізіології людини, більш глибоке розуміння молекулярного механізму адаптації до умов кисневого голодування може призвести до нових підходів до лікування різних захворювань, вважає Прчал.